Diversidad genética en América Latina: más allá del genoma caucásico

La interpretación clínica de los datos genómicos se sustenta en un 95% de información derivada de poblaciones de ascendencia caucásica, lo que limita su validez y aplicabilidad en otros grupos ancestrales.  En América Latina, los estudios emergentes de diversidad genética en poblaciones nativas y mestizas están identificando variantes previamente no descritas o mal clasificadas.

Estos hallazgos son clave para la reclasificación de variantes de significado incierto (VUS) y la redefinición de la patogenicidad de mutaciones asociadas a diversas enfermedades. La incorporación de esta información en los marcos de interpretación clínica contribuirá significativamente a mejorar la precisión diagnóstica y terapéutica en poblaciones genéticamente diversas, promoviendo una medicina genómica más equitativa, inclusiva y contextualizada.

De la mano del Dr. Heinner Guio, director médico del Centro de Investigaciones INBIOMEDIC, conocimos las claves de la diversidad genética en Latinoamérica. A través de su experiencia y conocimiento, exploramos cómo estos estudios están transformando la medicina genómica en la región. La integración de datos genéticos específicos de poblaciones latinoamericanas no solo permitirá una mejor comprensión de las variantes genéticas, sino que también fomentará el desarrollo de tratamientos personalizados y más efectivos.

Una oportunidad de conocer un enfoque inclusivo y contextualizado esencial para garantizar que los beneficios de la medicina genómica se extiendan a todas las comunidades.

Conoce al Dr. Heinner Guio

Médico con doctorado en Ciencias Médicas y formación postdoctoral internacional, especializado en genómica, genética e inmunología. Ha desarrollado su carrera científica en colaboración con instituciones de América, Europa, Asia y África, integrando conocimientos de investigación básica y clínica. Es autor de más de 80 publicaciones científicas y ha contribuido al descubrimiento de marcadores inmunológicos y variantes genéticas relevantes en enfermedades infecciosas. Su trabajo más reciente se centra en la caracterización de variaciones genómicas en poblaciones nativas y mestizas, con el objetivo de avanzar hacia una medicina de precisión más inclusiva y contextualizada.