UNIR Revista
Los medicamentos huérfanos mejoran la vida de pacientes con enfermedades raras. El último aprobado por la Agencia Europea de Medicamentos trata la epidermólisis bullosa, también llamada piel de mariposa.
Los medicamentos huérfanos permiten tratar enfermedades raras o de baja prevalencia, mejorando así la vida de estos pacientes. Debido a su importancia, el objetivo de las instituciones internacionales es impulsar la innovación en este ámbito y ofrecer un acceso equitativo a este tipo de tratamientos, sin comprometer la sostenibilidad del sistema farmacéutico.
En esta línea, formaciones como el Máster en Marketing Farmacéutico online de UNIR son clave tanto para especializarse en este ámbito como para entender y abordar los retos de posicionamiento, promoción y comunicación de medicamentos y otro tipo de tratamientos.
¿Qué son los medicamentos huérfanos?
Los medicamentos huérfanos son aquellos fármacos destinados a enfermedades raras o poco frecuentes. Lamentablemente, debido al reducido número de pacientes y la baja prevalencia de estas patologías, son productos que no despiertan el interés de los promotores ni de la publicidad de medicamentos, porque no pueden garantizar la recuperación de la inversión destinada a la investigación y desarrollo del medicamento.
Por su parte, la Unión Europea considera que un medicamento huérfano es aquel que “está destinado al tratamiento de una enfermedad cuya prevalencia no supera los 5 casos por cada 10.000 habitantes de la UE, que además es potencialmente mortal, gravemente incapacitante o una condición crónica grave”, según recoge el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
¿Cómo se regulan los medicamentos huérfanos?
La regulación de medicamentos huérfanos en Europa depende de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), a través del Comité de Medicamentos Huérfanos (COMP).
Desde estas instituciones se evalúa si un fármaco cumple con los criterios para obtener la denominada designación huérfana. Esta identificación es importante porque permite sacar adelante tratamientos para enfermedades raras.
La solicitud de designación de medicamento huérfano consta de varios pasos:
- Hay que solicitar la designación del fármaco a la Agencia Europea de Medicamentos (EMA). Se hace de forma voluntaria y es gratuita. Los requisitos imprescindibles para poder tramitar este primer paso son: que estén destinados a tratar enfermedades de baja prevalencia y que no existan tratamientos satisfactorios.
- Una vez se concede esta designación, el promotor del medicamento puede acceder a ventajas comerciales como adquirir la exclusividad de mercado durante 10 años (o 12 en casos de pacientes pediátricos), exenciones o reducciones de tasas, asesoramiento científico adaptado y, también, vías de financiación como programas europeos de investigación.
- Simultáneamente al desarrollo clínico del medicamento, este se somete a una evaluación científica completa para obtener la autorización de comercialización. Este proceso incluye la revisión de la seguridad, calidad y eficacia del fármaco.
- Se aprueba el medicamento para que pueda comercializarse en todos los países de la Unión Europea.
Finalmente, la decisión sobre la financiación y precio de los medicamentos huérfanos corresponde a cada estado miembro.
Medicamentos de enfermedades raras: casos de éxito
Gracias al avance en este ámbito sí existen medicamentos de enfermedades huérfanas, como se denomina en Latinoamérica, que son buenos ejemplos de una gestión y desarrollo de éxito:
- Strimvelis. En 2016, se aprobó el medicamento huérfano ADA-SCID Strimvelis, convirtiéndose en la primera terapia génica aprobada por la EMA para tratar la inmunodeficiencia combinada grave por déficit de adenosina deaminasa (ADA-SCID), una enfermedad hereditaria rara que afecta al sistema inmunitario. El fármaco hace uso de células madre del propio paciente modificadas genéticamente para corregir el defecto enzimático. Está indicado para pacientes sin un donante de células madre compatible.
- Tafamidis. En 2011, la EMA aprobó este tratamiento llamado Tafamidis para tratar la amiloidosis hereditaria por transtiretina, una enfermedad rara que provoca acumulación de proteínas anómalas en tejidos y órganos. El medicamento huérfano neutraliza la proteína transtiretina, evitando su descomposición y la formación de depósitos amiloides.
- Terapia génica para epidermólisis bullosa. Es la más actual, aprobada en 2025 por la EMA como terapia génica para la epidermólisis bullosa, también conocida como piel de mariposa, una enfermedad genética rara que causa fragilidad extrema en la piel. Esta terapia ha demostrado cicatrizar el 70 % de las heridas en tres meses, ofreciendo una esperanza significativa para los pacientes afectados.
En definitiva, estos medicamentos huérfanos no solo representan un avance significativo en el mundo de la medicina, sino una gran mejora en la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras. Por tanto, es necesario seguir impulsando su desarrollo y promoción para facilitar su acceso dentro de los sistemas de salud pública.
Referencias bibliográficas:
CIBERER. (2022). Guía de medicamentos huérfanos. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Recuperado de https://www.ciberer.es/media/810678/guia-medicamentos-huerfanos.pdf
Orphanet. (s. f.). Sobre los medicamentos huérfanos. Recuperado de https://www.orpha.net/es/other-information/about-orphan-drugs
Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria. (s. f.). Conoce tus medicamentos: Medicamentos huérfanos. Recuperado de https://www.sefh.es/escuela-de-pacientes-conoce-tus-medicamentos-detalle.php?mdl=1&tm=98
