UNIR Revista
El albinismo es una condición que acompaña de por vida a quien lo padece; por eso es fundamental comprender en qué consiste y qué problemas puede acarrear.
El albinismo es un trastorno genético que se manifiesta en las personas que lo padecen a través de una serie de características muy particulares que pueden acarrear problemas más graves.
Al tratarse de una condición que se manifiesta de una forma muy visible, las personas con albinismo pueden desarrollar importantes problemas psicológicos y sociales, con una incidencia especial en la infancia. Por ello, requiere de un abordaje temprano y efectivo a través de métodos como los que se estudian en el Máster en Psicología infanto-Juvenil online de UNIR.
¿Qué es el albinismo y cuáles son sus características?
El albinismo es un trastorno genético que afecta a la producción de melanina, el pigmento que da color a la piel, el cabello y los ojos, así como en el desarrollo de la visión. No es una enfermedad, sino que se trata de una condición hereditaria poco común que caracteriza a quienes la padecen por una serie de características:
- Es hereditaria, generalmente de transmisión autosómica recesiva. Esto significa que ambos progenitores deben ser portadores del gen para que se desarrolle. Siempre se presenta desde el nacimiento.
- Piel muy clara y pálida extremadamente sensible al sol, ya que puede quemarse con mucha facilidad.
- Cabello muy claro, que puede variar desde un rubio platino hasta blanco e, incluso, adoptar tonos rojizos o castaño claro.
- Ojos azules o grises. La falta de pigmentación puede hacer que los vasos sanguíneos de la retina sean visibles y darles un color rosado a los ojos en su conjunto.
- Conlleva problemas de visión porque la falta de melanina en los ojos afecta al desarrollo de la retina y el nervio óptico.
Tipos de albinismo
El albinismo se clasifica en dos tipos principales, en función de sus características genéticas y los efectos en la pigmentación o la visión. Estos son:
Albinismo oculocutáneo (OCA)
Es el más común y afecta a la piel, el cabello y los ojos. A su vez se divide en diferentes tipos según el gen al que se asocian o el grado de producción de melanina. Todos ellos presentan piel y cabello más claros y problemas de visión.
- OCA1: causado por mutaciones en el gen TYR (tirosinasa). El tipo A presenta una ausencia total de melanina y el tipo B puede producir cierta pigmentación con el tiempo.
- OCA2: el más común dentro de este tipo de albinismo, provocado por mutaciones en el gen del mismo nombre. Se caracteriza por producir algo de melanina que se manifiesta en un color de cabello amarillo pálido o castaño claro.
- OCA3: causado por mutaciones en el gen TYRP1, es más frecuente en personas de ascendencia africana, con cabello y piel más oscuros que en otro tipo de albinismo, caracterizándose por una pigmentación rojiza.
- OCA4: es similar al OCA2.
Albinismo ocular (OA)
Afecta principalmente a los ojos, con poca o ninguna incidencia sobre la piel y el cabello. En general, hay más casos en hombres, ya que nace de mutaciones en un gen ubicado en el cromosoma X. Sus principales problemas son el nistagmo (movimientos oculares involuntarios) y la reducción de la agudeza visual.
Causas del albinismo
El albinismo siempre está causado por una cuestión genética hereditaria que surge a partir de mutaciones en los genes que controlan la producción, distribución o almacenamiento de melanina. Esta se produce a partir del aminoácido tirosina en los melanocitos, de modo que en las personas con albinismo, las mutaciones genéticas afectan la función de la enzima tirosinasa (TYR) o de otras proteínas involucradas en la síntesis y transporte de melanina, reduciendo o impidiendo su producción y manifestándose en las características tan particulares de esta condición.
En la mayoría de los casos se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que una persona debe heredar dos copias del gen mutado (una de cada progenitor) para desarrollar albinismo. Así, si una persona hereda solo una copia del gen mutado será portadora, pero no presentará albinismo. Sin embargo, podrá transmitir el gen mutado a sus hijos.
Hay que tener en cuenta que, al tratarse de una condición genética, el albinismo no está causado por factores ambientales o la exposición al sol. Tampoco se trata de algo contagioso.
¿Qué problemas puede acarrear el albinismo?
La melanina es una familia de moléculas cuya función principal es dar color a la piel, el cabello y los ojos para ayudar a protegerlos de la radiación ultravioleta. Las personas con albinismo, al no producirla de forma efectiva, acarrean una serie de problemas durante toda su vida. Los principales son:
- Problemas de visión: la falta de melanina afecta al desarrollo de la retina y el nervio óptico y esto puede resultar en:
- Nistagmo (movimientos oculares involuntarios).
- Estrabismo (ojos bizcos).
- Fotofobia (sensibilidad a la luz).
- Disminución de la agudeza visual.
- Problemas de enfoque.
- Problemas de piel: riesgo extremo de quemaduras solares y, por lo tanto, del desarrollo de cáncer de piel y un envejecimiento prematuro de la piel.
- Síndromes asociados:
- Síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP). Además de los síntomas del albinismo, puede causar trastornos hemorrágicos, fibrosis pulmonar y problemas inmunológicos.
- Síndrome de Chediak-Higashi. Asociado con deficiencias en el sistema inmunológico, lo que hace a las personas más propensas a infecciones.
Por otro lado, es habitual que los niños con albinismo sufran acoso escolar y discriminación, siendo blanco de burlas que afectan a su desarrollo social y autoestima, así como que puedan paderer ansiedad y depresión. Lo mismo les ocurre a otros niños que padecen enfermedades raras (se considera como tal, ya que su prevalencia es de 1 de cada 17.000 personas, según datos de la asociación española para la ayuda a personas con albinismo, ALBA).
Esto puede conllevar aislamiento al ver limitada su participación en actividades al aire libre y deportivas. Del mismo modo, también pueden tener dificultad para leer o aprender, al verse reducida su capacidad para desarrollar tareas que requieren una buena visión.
Por todas estas cuestiones, es fundamental establecer una red de apoyo en torno a las personas con albinismo, tanto a nivel médico como, sobre todo, psicológico. En la infancia, brindarles apoyo emocional puede ayudarles a desarrollar una imagen positiva de sí mismos y a enfrentar los desafíos sociales.
Además, la intervención temprana y el apoyo educativo son fundamentales para abordar los problemas de visión y garantizar un desarrollo académico adecuado; así como el apoyo familiar, para generar un ambiente seguro y de confianza para el niño.
Tratamiento para el albinismo
Al tratarse de un trastorno genético no existe ningún tratamiento específico para curar el albinismo; tampoco de efecto placebo. Todas las intervenciones se centran en abordar los problemas asociados con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los afectados.
A nivel de visión, es recomendable realizar revisiones oftalmológicas frecuentes para prevenir y utilizar gafas que ayuden a corregir los problemas; especialmente de sol para proteger los ojos de los rayos UV.
En el caso de la piel, es importante mantener una protección rigurosa diaria utilizando protector solar con un FPS alto y vestir ropa protectora que cubra lo máximo posible la piel.
Ya en el plano de la psicología, existen grupos de apoyo para ayudar a las personas a ganar confianza en sí mismas y mejorar su autoestima para evitar problemas de aislamiento social. En el caso de los niños con albinismo, también es fundamental el apoyo educativo para garantizar que no sufren problemas de aprendizaje.
