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La enfermedad de Batten afecta al sistema nervioso, es hereditaria y afecta exclusivamente a los niños. Descubre de qué manera se manifiesta y cómo abordarla.
La enfermedad de Batten, descubierta por el pediatra Frederik Batten en el año 1903, no es solo una enfermedad rara, sino que es una de las más raras. Hablamos de una condición médica cuyo origen se sitúa entre los cinco y diez años, por tanto, solo afecta a niños y niñas, y su desarrollo puede acabar en una dependencia total o, incluso, la muerte.
En concreto, la enfermedad de Batten es la forma más común de un grupo de trastornos de carácter hereditario del sistema nervioso que reciben el nombre de trastornos ceroidolipofuscinosis neuronales.
La causa de la enfermedad es genética, ya que se produce una mutación en un gen llamado CLN, del cromosoma 16. Esta mutación provoca problemas en el funcionamiento de un grupo de células denominadas lisosomas, encargadas de la descomposición de desechos, proteínas y compuestos grasos. Esto conlleva una mala metabolización y la acumulación de grasas en las células de los ojos, piel, cerebro y otros tejidos.
Si bien no se sabe con exactitud cuántas personas la sufren, algunas estimaciones indican que, en Estados Unidos, afecta a entre dos y cuatro niños por cada 100.000.
¿Cuáles son los síntomas más frecuentes?
La sintomatología de la enfermedad desencadena un deterioro progresivo en tres áreas con un gran peso neurológico, como la visión, la cognición y la motricidad. Entre los síntomas más destacados encontramos:
Pérdida progresiva de la vista
Los problemas de visión son uno de los primeros síntomas que suelen aparecer. Después, se produce una pérdida progresiva del sentido de la vista que, a los diez años de edad, evoluciona hasta la ceguera total o parcial. En algunos casos también hay otros síntomas y problemas relacionados con la visión, como pueden ser la retinitis pigmentaria, la atrofia óptica o la degeneración macular.
Convulsiones
La aparición de episodios convulsivos es la otra gran señal de alarma que advierte de la posible aparición de la enfermedad de Batten. En las primeras fases de la enfermedad, es muy común que se produzcan episodios convulsivos reiterados que son fruto de la presencia de una actividad neuronal anómala o desmesurada. Las convulsiones pueden ser focales, si la causa es un funcionamiento anómalo en un área específica del cerebro, o generalizada, si casi todas las áreas cerebrales están afectadas.
Problemas psicomotores
Las funciones motoras y musculoesqueléticas del cuerpo del niño se ven afectadas, dificultando y limitando la movilidad. La contracción involuntaria de los músculos, la presencia de hipotonía o hipertonía, la parálisis completa de las extremidades o una sensación de quemazón son algunos de los problemas psicomotores más comunes.
Déficits en la cognición
La acumulación de sustancias grasas y el daño que pueden provocar las crisis convulsivas acaban generando un deterioro neurológico. La primera manifestación del daño consiste en la pérdida de habilidades ya adquiridas por el niño. Los déficits pueden afectar a la memoria, el pensamiento, la personalidad, el lenguaje o la conducta.
¿Existe algún tratamiento para la enfermedad?
La evolución de los niños que padecen la enfermedad de Batten es bastante negativa: es común que se queden ciegos, vean su movilidad muy limitada y sean incapaces de comunicarse. Todo ello, en los casos en los que la enfermedad no acaba provocando la muerte. Sin embargo, a pesar de su gravedad, aún no existe un tratamiento que pueda detener o remitan los síntomas.
Por esta razón, en la actualidad, el tratamiento se reduce a la administración de anticonvulsivos y la utilización de la terapia física y ocupacional para buscar que los niños con esta enfermedad rara puedan mantener un correcto funcionamiento de su organismo el máximo tiempo posible.
A su vez, se están desarrollando diferentes investigaciones científicas con el objetivo de entender mejor la enfermedad y desarrollar medicamentos que puedan tratarla. Por ello, contar con profesionales formados en Neuropsicología clínica es vital para aportar luz sobre la enfermedad de Batten.
